იშვიათი დაავადებები


7000 - იშვიათი დაავადებების სავარაუდო რაოდენობა. 80% - გენეტიკური 65% - იშვიათი, ქრონიკული ან პროგრესული და დეგენერაციული

იშვიათი დაავადებების შესახებ

იშვიათი დაავადების მქონე პაციენტის ცხოვრების ხარისხი ძალზედ შეზღუდულია დამოუკიდებლობის დაკარგვისა და ჯანმრთელობის დამასუსტებელი დაავადების პროგრესირებადი თავისებურებების გამო. გარდა ამისა, პაციენტის პათოლოგიური მდგომარეობის სიმძიმე შეიძლება ართულებდეს დიაგნოსტირებასა და მკურნალობას, რის გამოც დაავადებული ადამიანი შეიძლება თავს გრძნობდეს იზოლირებულად.

საბედნიეროდ, ბიოტექნოლოგიების სფეროში ინოვაციების შედეგად შემუშავებულია სპეციფიკური თერაპიული ზემოქმედების მრავალი ხელმისაწვდომი ვერსია.

ჩვენი ცოდნა და გამოცდილება

წარმოადგენს რა ლიდერს ფერმენტების ჩანაცვლებად თერაპიაში, სანოფის პრიორიტეტული ამოცანაა იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტებისთვის ახალი თერაპიული გადაწყვეტილებების მოძიება და პოვნა.

1984 წელს კომპანია სანოფი ჯენზაიმის მიერ შემოღებულ იქნა პირველი  ფერმენტების ჩანაცვლებადი თერაპია გოშეს დაავადების სამკურნალოდ. 
ჩვენი გადამწყვეტი კვლევა გენურ ინჟინერიასა და რეკომბინანტული ცილის პროდუცირებაში შესაძლებლობას გვაძლევს შევიმუშავოთ თერაპიული გადაწყვეტილებები მანამდე მკურნალობას დაუქვემდებარებელი რამდენიმე ლიზოსომური  დაგროვების დაავადებისთვის: გოშეს დაავადების, ფაბრის დაავადებისა და პომპეს დაავადების ჩათვლით. 

ვხელმძღვანელობთ რა ჩვენი ვალდებულებებით პაციენტების წინაშე, ჩვენ მხარს ვუჭერთ და ვავითარებთ პარტნიორულ ურთიერთობებს ექსპერტებთან სამეცნიერო-კვლევით და პროფესიულ სფეროებში. ამგვარი თანამშრომლობა წარმოადგენს ჩვენი საქმიანობის მნიშვნელოვან ნაწილს, ვინაიდან ჩვენ ვგეგმავთ მედიცინისა და ტექნოლოგიების შესაძლებლობების გაფართოებას, საუკეთესო, ადრე მიუწვდომელი პრეპარატების შექმნის გზით.